\ud83d\udccc29 febrero, 2024.
\n\u201cSi escuchan ruidos de cascos galopando, lo l\u00f3gico es que piensas en caballos, no olvides que tambi\u00e9n pueden ser cebras\u201d.<\/p>\n
\ud83d\udd2c\u201cExisten algunas enfermedades tan pocos frecuentes como los tigres blancos, de manera que algunos m\u00e9dicos dentro de su pr\u00e1ctica cl\u00ednica nunca las ven\u201d.<\/p>\n
Este 29 de febrero de 2024, se conmemora el d\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, es por ello que hemos decidido aclara algunas de las dudas m\u00e1s frecuente respecto a este tema:<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo eligieron est\u00e1 fecha, desde cu\u00e1ndo se celebra y qui\u00e9n la proclama?<\/p>\n
\ud83e\uddecSe celebra el \u00faltimo d\u00eda de febrero, tomando en cuenta si es un a\u00f1o bisiesto se conmemora el 29 de febrero, y como una manera simb\u00f3lica de asociar esta rareza con las enfermedades raras, celebr\u00e1ndose desde el 2008 y
\nproclamada por la Organizaci\u00f3n Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).<\/p>\n
\u00bfPor qu\u00e9 las cebras representan a las enfermedades raras?<\/p>\n
\ud83e\udd93Surgi\u00f3 con los pacientes con S\u00edndrome de Ehlers Danlos (grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas, piel muy el\u00e1stica) a quienes se refieren como cebras, ya que son animales parientes de los caballos que por su caracter\u00edstica peculiar tiene su patr\u00f3n de rayas que son \u00fanicas para cada una como las huellas digitales.
\n\ud83d\udd2cRecord\u00e1ndole a los m\u00e9dicos que una enfermedad sea rara o frecuente no cambia las probabilidades ni el valor de un determinado paciente, promoviendo el esfuerzo para la b\u00fasqueda de diagn\u00f3stico basado en los criterios espec\u00edficos y oportunos y as\u00ed puede acercarse al diagn\u00f3stico o identif\u00edcalo con mayor rapidez.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades raras y cuantas hay?<\/p>\n
\ud83e\uddecLas enfermedades raras o tambi\u00e9n llamada enfermedades hu\u00e9rfanas son patolog\u00edas o trastornos que afectan a una peque\u00f1a parte de la poblaci\u00f3n en comparaci\u00f3n a la poblaci\u00f3n general. Concretamente, menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Hay m\u00e1s de 7 000 enfermedades raras y a\u00fan se est\u00e1n descubriendo m\u00e1s cada d\u00eda seg\u00fan datos de la OMS.<\/p>\n
\ud83d\udd2cEs importante mencionar que una enfermedad rara podr\u00eda ser com\u00fan dentro de una poblaci\u00f3n. Ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs entre los jud\u00edos, Ashkenazi o la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes frecuente en ascendentes africanos subsahariano.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1l es su incidencia?<\/p>\n
\ud83d\udccaSe estima que un promedio de 6 a 8% de la poblaci\u00f3n a nivel mundial, es decir, 350 millones de personas viven con enfermedades raras en todo el Mundo.
\n\ud83c\udf0e El 80% de las enfermedades raras son de causa gen\u00e9ticas, el 70% de esas enfermedades gen\u00e9ticas raras inician en la infancia.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de las enfermedades raras?<\/p>\n
\ud83e\uddecEl 65% de estas enfermedades son cr\u00f3nicas, severas, degenerativas e \u00abinvalidantes\u00bb.
\n\ud83e\ude81En 2 de cada 3 personas aparece precoz en la vida antes de los 2 a\u00f1os de vida.
\n\ud83d\ude47\ud83c\udffb\u200d\u2642\ufe0f1 de cada 5 enfermos presenta dolores cr\u00f3nicos.
\n\ud83e\ude7c1 de cada 3 casos desarrolla d\u00e9ficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.<\/p>\n
\ud83d\udd75\ud83c\udffc\u200d\u2640\ufe0f\u00bfC\u00f3mo se llega al diagn\u00f3stico y el tratamiento de estas enfermedades?<\/p>\n
El diagn\u00f3stico de estas enfermedades es muy complejo y requiere la participaci\u00f3n multidisciplinaria, principalmente de los genetistas, pues las caracter\u00edsticas f\u00edsicas, s\u00edntomas y signos de cada afecci\u00f3n son tan variables
\ny se superponen haciendo dif\u00edcil su diagn\u00f3stico. Se dice que el diagn\u00f3stico demora 5 a 10 a\u00f1os desde que se inicia a estudiar el paciente.<\/p>\n
\ud83e\ude7aExisten tratamiento de sost\u00e9n para dichas enfermedades y en los \u00faltimos a\u00f1os se est\u00e1 invirtiendo en investigaci\u00f3n y desarrollo de f\u00e1rmacos utilizado ingenier\u00eda gen\u00e9tica que ha producido buenos resultados (No en M\u00e9xico).<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 son los medicamentos hu\u00e9rfanos?<\/p>\n
\ud83d\udc8aLos medicamentos hu\u00e9rfanos son utilizados para el tratamiento de enfermedades raras o enfermedades hu\u00e9rfanas, permiten tratar y prevenir la patolog\u00eda.<\/p>\n
\ud83d\udcb8Su composici\u00f3n es a base de compuestos biotecnol\u00f3gicos, cuya fabricaci\u00f3n es muy costosa y en algunos casos inaccesible para los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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